CLN2

CLN2 (Nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2) hastalığı, otozomal resesif kalıtımsal bir nörodejeneratif lizozomal depo bozukluğudur.

Tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) enzim eksikliği hastalığa neden olmaktadır. 2-4 yaş arası çocuklarda nörolojik işlevlerde progresif bozulmaya neden olur ve erken ölümle sonuçlanır
48 Hastada 6 Yıllık Tedavi Deneyimine Dayalı “CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları”nın Geliştirilmesi

01-07-2021 - J Child Neurol.

"CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.

...

Nöronal seroid lipofusinoz tip 2

04-06-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Gerçekleştirilen bu çalışmada, CLN2 hastalarının büyük bölümü geç infantil başlangıçlı nöbetler ile başvurmuşlardır. Enzimatik ve moleküler testlere erişimde yaşanan iyileşmelere karşın, tanıda halen önemli düzeyde bir gecikme söz konusudur.

...

CLN2 hastalığı hastaları için tanı, klinik değerlendirme, tedavi ve yönetim kılavuzları

21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.

...

Atipik nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 hastalığının klinik fenotipinin ortaya koyulması

01-04-2021 - J Paediatr Child Health.

Bu çalışmanın verileri nöbetleri, davranış anomalileri veya konuşma bozuklukları olan çocukların ayırıcı tanısında nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığının dahil edilmesini desteklemektedir. Erken teşhis, tedavinin erken başlatılmasına izin verecektir.

...

CLN2 hastalığı hastalarında MRI: Erken Tanıyı destekleyen incelikli özellikler

28-09-2020 - Eur J Paediatr Neurol.

Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır. Bu makalede MRI'da belirtilen özelliklerden herhangi biri, CLN2 hastalığını test etmek için klinik şüphe uyandırmalıdır.

...

CLN2 Hastalığı için Değişen Devir: Enzim Replasman Tedavisi Çağı

30-03-2020 - Ther Clin Risk Manag.

CLN2 hastalığının doğal seyri, teşhisi, tedavisi ve serliponaz alfa'nın klinik öncesi ve klinik gelişimi bu çalışmada tanımlanmıştır. CLN2 hastalığı olan hastalarda serliponaz alfa uygulamasının, motor ve dil işlevlerinde düşüş oranında önemli azalmalara neden olduğu bulunmuştur.

...

Mutasyon güncellemesi: Nöronal seroid lipofusinoz CLN2 hastalığı ile ilişkili TPP1 gen varyantlarının incelemesi

01-11-2019 - Hum Mutat.

Etkili CLN2 hastalık yönetimi erken teşhis gerektirir. Bu makale, CLN2 hastalığı ile ilişkili TPP1 varyantlarının spektrumu hakkında güncellemeler yapmaktadır.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!