04-06-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Gerçekleştirilen bu çalışmada, CLN2 hastalarının büyük bölümü geç infantil başlangıçlı nöbetler ile başvurmuşlardır. Enzimatik ve moleküler testlere erişimde yaşanan iyileşmelere karşın, tanıda halen önemli düzeyde bir gecikme söz konusudur.
...
01-05-2020 - J Clin Immunol
Elde ettiğimiz verilere göre, ADA-SCID hastalarında herhangi bir ürogenital anormalliğin olup olmadığının saptanması, tedaviye erken dönemde başlanması ve uzun dönem komplikasyonların önlenmesi amacıyla bu hastalarda ürogenital değerlendirme önemlidir.
...
24-04-2020 - J Paediatr Child Health.
Bu makale, CLN2 hastalığının tanısının erken evrelerde konmasında fayda sağlayabilecek tipik klinik ve radyolojik özellikleri ortaya koymayı amaçlamaktadır.
...
01-02-2020 - J Clin Immunol
ADA-SCID’in diğer SCID formlarından ayrılmasında skapular spurring, skapular squaring ve kostokondral cupping gibi radyolojik bulgular kullanılabilir.
...
01-03-2019 - J Allergy Clin Immunol.
Bu çalışmada, ADA-SCID ile ilgili halihazırda mevcut olan kanıtlar gözden geçirilmiş ve bir konsensüs yönetim stratejisi önerilmiştir. Yeni stratejilerin sonuçları, yönetim kılavuzları için gerçek yaşam koşullarında ileriye dönük olarak değerlendirilmelidir.
...
24-04-2018 - Orphanet J Rare Dis
Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği, en fazla lenfositlere zarar veren toksik purin yıkım yan ürünlerinin birikmesine neden olur ve adenozin deaminaz eksikliği olan ciddi kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Diğer belirtiler arasında iskelet anormallikleri, nörogelişimsel etkiler ve pulmoner-alveolar proteinozis ile ilişkili pulmoner belirtiler yer alırken, lenfositler en çok etkilenenlerdir. Etkilenen çocuklar sıklıkla yaşamlarının ilk yıllarında kronik enfeksiyon veya pulmoner yetmezlik ile kendini gösterir.
...
Haberler Ve Etkinlikler