ADA
Nöronal seroid lipofusinoz tip 2
04-06-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Gerçekleştirilen bu çalışmada, CLN2 hastalarının büyük bölümü geç infantil başlangıçlı nöbetler ile başvurmuşlardır. Enzimatik ve moleküler testlere erişimde yaşanan iyileşmelere karşın, tanıda halen önemli düzeyde bir gecikme söz konusudur.
...
Adenozin deaminaz eksikliğindeki ürogenital anormallikler
01-05-2020 - J Clin Immunol
Elde ettiğimiz verilere göre, ADA-SCID hastalarında herhangi bir ürogenital anormalliğin olup olmadığının saptanması, tedaviye erken dönemde başlanması ve uzun dönem komplikasyonların önlenmesi amacıyla bu hastalarda ürogenital değerlendirme önemlidir.
...
Nöronal seroid lipofusinoz tip 2: Bir Avustralya vaka serisi
24-04-2020 - J Paediatr Child Health.
Bu makale, CLN2 hastalığının tanısının erken evrelerde konmasında fayda sağlayabilecek tipik klinik ve radyolojik özellikleri ortaya koymayı amaçlamaktadır.
...
ADA-SCID’in diğer SCID formlarından ayrılmasında göğüs radyografilerinin kullanımı
01-02-2020 - J Clin Immunol
ADA-SCID’in diğer SCID formlarından ayrılmasında skapular spurring, skapular squaring ve kostokondral cupping gibi radyolojik bulgular kullanılabilir.
...
Adenozin deaminaz eksikliğinin neden olduğu şiddetli kombine bağışıklık yetersizliğinin yönetimi için konsensüs yaklaşımı
01-03-2019 - J Allergy Clin Immunol.
Bu çalışmada, ADA-SCID ile ilgili halihazırda mevcut olan kanıtlar gözden geçirilmiş ve bir konsensüs yönetim stratejisi önerilmiştir. Yeni stratejilerin sonuçları, yönetim kılavuzları için gerçek yaşam koşullarında ileriye dönük olarak değerlendirilmelidir.
...
Adenozin deaminaz eksikliği: Bir inceleme
24-04-2018 - Orphanet J Rare Dis
Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği, en fazla lenfositlere zarar veren toksik purin yıkım yan ürünlerinin birikmesine neden olur ve adenozin deaminaz eksikliği olan ciddi kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Diğer belirtiler arasında iskelet anormallikleri, nörogelişimsel etkiler ve pulmoner-alveolar proteinozis ile ilişkili pulmoner belirtiler yer alırken, lenfositler en çok etkilenenlerdir. Etkilenen çocuklar sıklıkla yaşamlarının ilk yıllarında kronik enfeksiyon veya pulmoner yetmezlik ile kendini gösterir.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
