NIEMANN PICK
Niemann-Pick hastalığı tip C hastalarındaki klinik hastalık özellikleri: Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) bulguları
14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis
Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.
...
Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem
27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.
...
Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma
01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.
...
Niemann-Pick hastalığı Tip A/B mevcut olan 118 hastada klinik, biyokimyasal ve genotip-fenotip korelasyonları
05-05-2021 - Hum Mutat.
Gerçekleştirilen bu çalışma NPA/B hastalığının doğal seyrinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktadır ve yıkıcı sonuçları olabilen bu lizozomal depo hastalığından etkilenen hastalar için etkili tedavilerin geliştirilmesi noktasında fayda sağlamaktadır.
...
Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması
23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis
NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.
...
Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği
01-09-2020 - Mol Genet Metab.
Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.
...
Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde biyokimyasal ve görüntüleme parametreleri: Biyobelirteç olarak kullanımlarının potansiyel faydaları
15-05-2020 - Mol Genet Metab.
Bu makalede, ASMD’ye ilişkin klinik olarak önemli sonlanım noktalarıyla birlikte biyokimyasal ve görüntüleme belirteçleri ele alınmıştır ve potansiyel yeni biyobelirteçler tanımlanmıştır.
...
Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) hastalarındaki hastalık manifestasyonları ve hastalık yükü
23-02-2017 - Orphanet J Rare Dis
ASMD ile ilgili bilgi birikiminin gün geçtikçe artmasıyla birlikte, hastalığın fark edilmesi, tanının erken dönemde konması ve uygun hastalık yönetiminin gerçekleştirilebilmesi için ASMD ve hastalığın doğal seyrine ilişkin halen daha fazla veriye ihtiyaç vardır.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
