gaucher
Nöronopatik Gaucher hastalığının tanımı

Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.

...

Nadir Hastalık nedir?

Nadir hastalıkların medikal ve farmasötik çevrelerde ihmal edilen durumlarını vurgulamak için eş anlamlı olarak “yetim hastalık” terimi de kullanılabilmektedir. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle tedavilerinin karlı kabul edilmemesi ve bu sebeple ayrılan daha az mali ve insan kaynağı yüzünden bu ad verilmiştir.

Dünyada 6000 ila 7000 civarında farklı nadir hastalık vardır.

Hastalıklar tek tek değerlendirildiğinde nadir görülüyor olsa da, kümülatif toplamı şu anda dünya nüfusunun %3,5 - %5,9'unu, Türkiye'de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa'da 30 milyon ve dünya çapında 300 milyon insanı etkilemektedir.

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle, kalanı ise bulaşıcı ajanlar (bakteriyel veya viral), toksik maddeler, tedavi yan etkileri, alerjiler vb. sonucu oluşmaktadır. Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.

Genetik nadir hastalıkların %70'i yaşamın erken döneminde ortaya çıkmakta ve nadir hastalığa sahip çocukların yaklaşık %30'u 5 yaşına ulaşamadan hayatını kaybetmektedir. Hastalıkların semptom ve etiyolojilerinin karmaşıklığı ve anlaşılma güçlüğü, birçok hastanın teşhis ve etkili tedaviye erişiminde büyük zorluklarla karşılaşmasına neden olmaktadır.

Şu anda sadece yaklaşık 400 nadir hastalığın tedavisi bulunmaktadır. Bununla birlikte, araştırmacılar son yıllarda çeşitli nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve hatta önlenmesinde ilerlemeler kaydetmiştir. 2018 yılında dünya çapında, Ar-Ge sürecinde nadir hastalıkları hedef alan tahmini 3.500 aktif molekül bulunmaktaydı. Bu sayı, 10 yıl önce var olan düzeyin iki katından fazladır. Ayrıca, 1994-98 yılları arasında 84 olan toplam yetim ilaç onay sayısı, 2014'ten 2018'e 4 yıllık dönemde 316'ya yükselmiştir. Dünyada nadir hastalık farkındalığı araştırmacılar, ilaç şirketleri, kamu yöneticileri ve toplum nezdinde arttıkça, hastaların sağlıklı ve katılımcı bir hayata erişimleri de artacaktır.

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!